희귀질환 파브리병 치료제 개발 지원

케이메디허브(대구경북첨단의료산업진흥재단, 이사장 양진영)는 KAIST 한용만 교수팀과 공동 연구를 통해 희귀질환인 파브리병 치료에 효능을 보이는 치료물질을 개발해 세계적인 의학저널에 연구논문을 게재했다.

파브리병은 세계 인구 4만 명 당 1명꼴, 국내에서는 120여 명의 환자가 있는 희귀난치성 유전질환이다.

이 질환은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 ‘알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이하 GLA)’라는 효소의 결핍으로 인하여 발생한다.

이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래해 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다.

이번 연구를 통해 개발된 파수딜(Fasudil) 이란 치료제는 KAIST 한용만 교수 연구팀에서 환자로부터 스크리닝한 약물로 케이메디허브 위갑인 책임연구원(교신저자)과 설동원 연구원(주저자)이 자체 개발한 파브리병 질환 마우스에 이 약물을 장기 투여한 결과 혈관병증의 진행을 억제한다는 사실을 세계 최초로 증명했다.

연구 과정에서 이용된 파브리병 마우스는 알파-갈락토시다제 유전자를 제거한 후 혈관내피 장애를 유발하는 트롬보스폰딘 1(Throbospondin 1, TSP1) 유전자를 과발현시켜 제작한 질환모델로 기존 일본으로부터 수입 의존에서 벗어나 케이메디허브가 보유한 자체 기술을 사용하여 개발했다.

본 연구 결과는 생명공학 및 응용미생물학 분야 학술지 중 4위인 몰레큘러 테라피(Molecular Therapy, IF=12.910에 2월 7일 자 온라인으로 우선 공개됐다.

이번 논문은 파수딜은 혈관내피 부전을 비롯한 여러 파브리병 증상을 완화(Fasudil alleviates the vascular endothelial dysfunction and several phenotypes of Fabry disease)란 제목으로 게재됐다.

위갑인 케이메디허브 책임연구원은 “이번 연구를 통해 희귀질환 치료제 기획단계에서부터 질환동물모델의 제작을 동시에 시작함으로써 신약개발기간이 3~4년 정도 단축됨을 확인했다”라고 말했다.

양진영 케이메디허브 이사장은 “우리는 공공기관으로 사회적 약자를 우선 배려하고 그 책무를 성실히 이행하기 위해 희귀질환에 대한 관심과 지원을 꾸준히 해오고 있다. 또한 그 결과가 오늘의 연구성과로 이어지게 되어 매우 보람되게 생각한다”라며 “이를 바탕으로 좀 더 체계적인 희귀질환 치료제 개발 플랫폼을 구축하여 희귀질환자들을 위한 신약개발에 박차를 가할 예정이다”라고 말했다.

대구경북매일편집부